子阅™反复妊娠丢失基因检测(仅供科研)

反复妊娠丢失相关基因检测

检测简介

遗传因素是反复妊娠丢失的重要病因

导致反复妊娠丢失的原因众多,父母层面常见解剖结构缺陷、感染、自身免疫问题、内分泌问题等,胎儿层面常见非整倍体。

约50%反复妊娠丢失患者为特发性,其遗传因素不容忽视。50%的妊娠丢失为染色体异常所致,约10%的流产物由于胚胎发育相关关键基因发生治病突变导致,突变来自父母或新发突变。


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子阅TM反复妊娠丢失基因检测

基于低深度全基因组联合全外显子组高通量测序技术,全面排查反复妊娠丢失相关遗传学原因。

           

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检测优势

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适用人群

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服务流程

咨询及知情同意
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样本采集
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样本寄送
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基因检测
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遗传分析
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报告发送

检测周期: 样本质检合格后10-20个工作日
样本要求: 外周血2m(20°C保存,4°C运输)、流产物(黄豆大小-20°C或保存液运输)

检测案例

基因检测结果指导辅助生殖诊疗

临床背景

患者夫妇,多次不良孕产史,B超提示注胚胎多指/多趾畸形;

送检夫妇二人血液各2ml,针对不良妊娠史进行子阅反复妊娠丢失基因检测。

检测结果

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结果解读

TCTN2基因是8型Meckel综合征的致病基因,8型Meckel综合征主要特征是以脑膨出、多囊肾、多指/趾畸形为特征的遗传性疾病;

该疾病遗传模式为常染色体隐性遗传;夫妻二人均为TCTN2基因变异携带者,其子代患病概率为25%

临床转归

参考基因检测结果,通过第三代辅助生殖技术,受检者夫妇已获得一名健康女婴。