精阅™男性不育基因检测panel(仅供科研)

男性不育相关基因变异筛查

检测简介

遗传因素与多种男性不育疾病有关

遗传因素参与导致男性不育的各类病因:生精功能障碍,精子功能异常,器质功能障碍,以及下丘脑-垂体轴功能紊乱。
在病因不明的男性不育患者中,遗传因素不容忽视。


引起男性不育主要的遗传异常

由遗传异常引起的男性不育约占30%1,主要遗传异常包括克氏综合征、AZF微缺失、CFTR基因突变引起的输精管缺如,以及和特发性低促、精子发生异常等相关基因变异。

[1]: KrauSz, Csilla, and Antoni Riera-Escamilla "Genetics of male infertility. Nature reviews Urology (2018)
[2]: Tahmasbpour, Eisa, Dheepa Balasubramanian, and Ashok Agarwal. "A multi-faceted approach to understanding male infertility: gene mutations, molecular defects and assisted reproductive techniques (Art). "Journal of assisted reproduction and genetics(2014)


检测优势

适用人群

不明原因无精
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少弱精
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疑似性发育异常
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配偶反复不良妊娠史

服务流程

咨询及知情同意
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样本采集
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样本寄送
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基因检测
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遗传分析
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报告发送

检测周期: 样本质检合格后10-20个工作日
样本要求: 外周血2ml(20°C保存,4°C运输)

检测案例

基因检测结果指导诊疗、评估子代遗传风险

临床背景

患者多年未育,无精子症,临床影像学检查提示输精管缺如;
送检 2ml 血液进行精阅男性不育无精症 panel 基因检测,针对输精管缺如进行遗传学因素排查。

检测结果

结果解读

患者 CFTR 基因 4 号和 18 号外显子存在杂合突变,其致病性为疑似致病;先天性双侧输精管缺如和囊性 纤维化的遗传方式都是常染色体隐性遗传;
若其配偶为相同突变携带者,则其子代囊性纤维化概率在 50%,因此建议患者配偶也针对 CFTR 基因进行 检测。

临床转归

鉴于男方查出 CFTR 突变,为评估子代囊性纤维化风险,配偶在医生建议下也做了 CFTR 检测

配偶检测 结果为阴性,未携带 CFTR 突变,无子代遗传风险,已进入正常试管周期。